Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
ATM
Interpretação
Ataxia Telangiectasia é uma desordem rara que afeta o sistema nervoso, imunológico e outros sistemas corporais. É caracterizada pela dificuldade progressiva com a coordenação de movimentos (ataxia) tendo o aparecimento dos sintomas na primeira infância, geralmente antes dos 5 anos. Seus sintomas envolvem problemas na locomoção, com a coordenação das mãos e equilÃbrio, movimentos bruscos involuntários, espasmos musculares e neuropatia. Ocorre em 1 em 40000 a 100000 pessoas em todo o mundo. Geneticamente, mutações no gene ATM causam a ataxia-telangiectasia. O gene ATM expressa proteÃnas que auxiliam no reparo e na divisão celular, que tem papel fundamental no desenvolvimento e atividade de diversos sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso e imunológico. Mutações nesse gene reduzem ou eliminam a função da proteÃna podendo tornar as células instáveis, particularmente afetando-as na região do cérebro envolvida nos movimentos de coordenação (caracterÃstica da ataxia-telangiectasia), além de que este tipo de crescimento celular desregulado pode conduzir à formação de tumores cancerosos.
Obrigatório envio do pedido médico, formulário e termo de consentimento.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (ATM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (ATM)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (ATM)
Instruções adicionais
Data de revisão: 08/05/2019. (ATM)
Formulário ATM: (ATM)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf e https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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