BIOTI

A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. A biotina é uma vitamina necessária ao funcionamento de um grupo de enzimas - as carboxilases, que participam do metabolismo das proteínas, dos lipídios e dos carboidratos. A biotinidase é uma enzima importante no ciclo da biotina, tendo como função a reciclagem e liberação da biotina nos alimentos. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança autossômica recessiva. Clinicamente, manifesta?se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam?se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
COLORIMÉTRICO	Biotinidase	5,0 a 10,0 nmol/min/mL
Controle interno	5,0 a 10,0 nmol/min/mL
ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO	ATIVIDADE DA BIOTINIDASE	Acima de 7,0 nmol/min/mL

Volume Mínimo	* Ver meio de coleta
Prazo	4 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel filtro * Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão de coleta

Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada. (BIOTI) Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta. (BIOTI) Outros: Realização de transfusão sanguínea deve ser sinalizada no cartão de coleta. (BIOTI)

Coleta - Teste do pezinho: (BIOTI) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. O período ideal para a coleta do teste do pezinho é entre o terceiro e o sétimo dia de vida e as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível, uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste. Lembrando que o tempo e a temperatura elevada, dentre outros fatores, podem interferir na atividade enzimática na amostra. (BIOTI)

Transportar refrigerado (2 a 8 °C) com a amostra embalada em papel alumínio dentro do cartão de coleta. (BIOTI)

Rejeição BIOTI: (BIOTI) As amostras poderão ser rejeitadas para análise se as informações estiverem incompletas, qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisada, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada. Não serão aceitas amostras coletadas em cartões de coleta que não forem fornecidos pelo laboratório Diagnósticos do Brasil.

Formulário: Preencher corretamente todos os campos contidos no cartão de coleta. (BIOTI) Data de revisão: 20/05/2019. (BIOTI)

CBHPM - 40306488