BRC2S

Mulheres com mutação em BRCA2, localizado em 13q12-13, possuem cerca de 85% de chance de desenvolverem um carcinoma de mama durante sua vida. A identificação de indivíduos com risco para desenvolver câncer hereditário é importante por várias razões. Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Outros familiares de um indivíduo afetado podem estar com risco para o câncer hereditário (como a maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação que está levando ao câncer). E porque medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações.

ATENÇÃO: Obrigatório envio do Formulário e Consentimento disponível no site do DB.

O exame será realizado somente mediante envio dos documentos solicitados, caso o formulário esteja incompleto ou não for enviado, o exame não poderá ser realizado.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	30 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e do formulário obrigatório disponível no site do DB. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (BRC2S)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (BRC2S)

Data de revisão: 24/10/2017. (BRC2S) Formulário: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0567-BRCA-1-E-2-NGS-OU-MLPA-OU-PAINEL-DE-30-GENES-2.pdf (BRC2S)