Prazo de Entrega - 62 dias úteis
Código
CADAS3
Interpretação
CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clÃnico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. Nosso laboratório oferece o sequenciamento de DNA com um algoritmo diagnóstico para identificar mutações frequentes.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
62 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Obrigatório enviar o pedido médico e termo de consentimento RQ-0599 Genética - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (02). (CADAS3)
A ausência da documentação obrigatória pode gerar atrasos.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CADAS3)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (CADAS3)
Instruções adicionais
Formulário: RQ-0599 (CADAS3)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0599_GEN%C3%89TICA-TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-02.pdf
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