ANS
Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
CARXF
Interpretação
A sÃndrome do X Frágil (também conhecida como sÃndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.
É obrigatório pedido médico e o formulário preenchido. (disponÃvel no site do DB). A amostra deve ser coletada de 2ª a 4ª. A mesma deve ser coletada e enviada ao DB no mesmo dia devido à estabilidade da amostra. Deve chegar preferencialmente com prazo de 24 horas após a coleta. A amostra deve estar na matriz do DB até 5ª. Não coletar em véspera de feriados.
http://www.diagnosticosdobrasil.com.br/wp-content/uploads/2018/07/RQ-0538-AN%C3%81LISE-CITOGEN%C3%89TICA-DE-CARI%C3%93TIPO.pdf
Técnicas utilizadas:
Cultura celular de 72 horas
Técnica de bandeamento: GTG
Material
SANGUE PERIFÉRICO
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| CULTURA PADRÃO TEMPORÃRIA DE LINFÓCITOS | METODO |
|
| RESULTADO |
Cariótipo Masculino: 46, XY
Cariótipo Feminino.: 46, XX
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com heparina (verde) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (CARXF)
Encaminhar para matriz até quinta- feira a amostra com formulário. (CARXF)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CARXF)
Instruções de rejeição
Rejeição CARXF: (CARXF)
Amostra sem identificação, enviada em seringa que esteja congelada ou não refrigerada, amostra não estéril e amostra colhida em outro anticoagulante que não seja heparina sódica serão rejeitadas.
Amostras com mais de 48 horas de coleta serão rejeitadas.
Amostras congeladas ou em contato com o gelo serão rejeitadas.
Amostras coaguladas, hemolisadas, fora do prazo de estabilidade, sem formulário preenchido e pedido médico serão rejeitadas. Pedido médico com o carimbo de CRBIO de Biólogo Geneticista serão rejeitados.
Instruções adicionais
Data de revisão: 28/11/2018. (CARXF)
Formulário Cariótipo: (CARXF)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0538-AN%C3%81LISE-CITOGEN%C3%89TICA-DE-CARI%C3%93TIPO-FORMUL%C3%81RIO-DE-REQUISI%C3%87%C3%83O.pdf
Outros nomes
CBHPM - 40501086
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