Existem dois diferentes distúrbios do metabolismo da cistina que apresentam manifestações renais. Ambos são herdados, sendo um o defeito no transporte tubular renal de aminoácidos (cistinúria) e o outro um erro inato no metabolismo (cistinose). Um forte odor de enxofre pode estar presente na urina nos distúrbios do metabolismo da cistina.
A cistinúria é marcada por elevada quantidade do aminoácido cistina na urina. A presença do aumento da cistina urinária não se deve a um aumento no metabolismo da cistina, mas sim à incapacidade dos túbulos renais para reabsorver a cistina filtrada pelo glomérulo. A demonstração de que não só a cistina, mas também a lisina, arginina e orinitina não são reabsorvidas exclui a possibilidade de erro no metabolismo, ainda que seja uma condição herdada.
A cistinose é considerado como um verdadeiro EIM, que pode ocorrer em três variações, que vão de uma enfermidade mortal desenvolvida na infância até uma forma benigna que aparece na vida adulta. A doença tem duas categorias gerais, denominadas nefropática e não nefropática. Na cistinose nefropática há progressão para insuficiência renal total. Transplante renal e uso de medicações que reduzem a concentração da cistina para evitar o acúmulo de cistina em outros tecidos prolongam a vida. Cistinose não nefropática é relativamente benigna, mas pode causar algumas doenças oculares.
O diagnóstico laboratorial inclui a análise do sedimento urinário na primeira urina da manhã, pesquisa dos cristais hexagonais de cistina e cromatografia de aminoácidos.
URINA 24 HORAS
Instruções de coleta
Coleta CISP: (CISP)
Urina 24 horas
Ao levantar pela manhã, deverá desprezar toda a urina contida na bexiga e anotar o horário. A partir desse momento, toda vez que urinar, durante o dia e também à noite, deve-se recolher integralmente a urina de cada micção, colocando-a no mesmo frasco de coleta. Este deve ser bem fechado e guardado em refrigerador, entre as micções. Na manhã seguinte, deve-se coletar toda a urina contida na bexiga e encerrar a coleta no horário correspondente ao horário que desprezou a 1° micção da véspera. Durante as 24 horas de coleta, a ingestão de lÃquidos deve ser a habitual.
Enviar ao laboratório uma alÃquota de urina de 24 horas.
Amostra isolada
Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mÃnimo de 04 horas após a última micção.
Nota: Enviar urina preferencialmente congelada.
Instruções de distribuição
Transportar amostra refrigerada entre 2°C e 8°C ou preferencialmente congelada a -20°C. (CISP)
Instruções de rejeição
Amostras acidificadas, contendo conservantes, diluÃdas, contaminadas com material fecal, mal coletadas, preservadas, transportada e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. (CISP)
Instruções adicionais
Data de revisão: 29/01/2019. (CISP)
Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 48 horas refrigerada entre 2°C e 8°C ou por até 7 dias congelada a -20°C. (CISP)
URINA AMOSTRA ISOLADA
Instruções de coleta
Coleta CISP: (CISP)
Urina 24 horas
Ao levantar pela manhã, deverá desprezar toda a urina contida na bexiga e anotar o horário. A partir desse momento, toda vez que urinar, durante o dia e também à noite, deve-se recolher integralmente a urina de cada micção, colocando-a no mesmo frasco de coleta. Este deve ser bem fechado e guardado em refrigerador, entre as micções. Na manhã seguinte, deve-se coletar toda a urina contida na bexiga e encerrar a coleta no horário correspondente ao horário que desprezou a 1° micção da véspera. Durante as 24 horas de coleta, a ingestão de lÃquidos deve ser a habitual.
Enviar ao laboratório uma alÃquota de urina de 24 horas.
Amostra isolada
Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mÃnimo de 04 horas após a última micção.
Nota: Enviar urina preferencialmente congelada.
Instruções de distribuição
Transportar amostra refrigerada entre 2°C e 8°C ou preferencialmente congelada a -20°C. (CISP)
Instruções de rejeição
Amostras acidificadas, contendo conservantes, diluÃdas, contaminadas com material fecal, mal coletadas, preservadas, transportada e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. (CISP)
Instruções adicionais
Data de revisão: 29/01/2019. (CISP)
Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 48 horas refrigerada entre 2°C e 8°C ou por até 7 dias congelada a -20°C. (CISP)
Outras Regiões
Instruções de coleta
Coleta CISP: (CISP)
Urina 24 horas
Ao levantar pela manhã, deverá desprezar toda a urina contida na bexiga e anotar o horário. A partir desse momento, toda vez que urinar, durante o dia e também à noite, deve-se recolher integralmente a urina de cada micção, colocando-a no mesmo frasco de coleta. Este deve ser bem fechado e guardado em refrigerador, entre as micções. Na manhã seguinte, deve-se coletar toda a urina contida na bexiga e encerrar a coleta no horário correspondente ao horário que desprezou a 1° micção da véspera. Durante as 24 horas de coleta, a ingestão de lÃquidos deve ser a habitual.
Enviar ao laboratório uma alÃquota de urina de 24 horas.
Amostra isolada
Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mÃnimo de 04 horas após a última micção.
Nota: Enviar urina preferencialmente congelada.
Instruções de distribuição
Transportar amostra refrigerada entre 2°C e 8°C ou preferencialmente congelada a -20°C. (CISP)
Instruções de rejeição
Amostras acidificadas, contendo conservantes, diluÃdas, contaminadas com material fecal, mal coletadas, preservadas, transportada e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. (CISP)
Instruções adicionais
Data de revisão: 29/01/2019. (CISP)
Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 48 horas refrigerada entre 2°C e 8°C ou por até 7 dias congelada a -20°C. (CISP)
ANS
Prazo de Entrega - 7 dias úteis
