Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
CTNS
Interpretação
A cistinose nefropágica é caracterizada por um pobre crescimento, sÃndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de
outros tecidos e órgãos. Em indivÃduos sem tratamento, o defeito no crescimento é notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da sÃndrome tubular renal de Fanconi
aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre
depois dos 16 meses. A cistinose intermediária é caracterizada pelas tÃpicas apresentações fenotÃpicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A
cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. A identificação de duas mutações no gene CTNS, o único gene conhecido atualmente como causa da cistinose, é
confirmatória. No norte da Europa e EUA, aproximadamente 40 % dos indivÃduos com cistinose nefropática são homozigotos para uma deleção de 65 kb. Nos indivÃduos entre 15-25 anos com cistinose intermediária e não nefropática, a deleção pode apresentar-se em heterozigose.
Material
SANGUE TOTAL COM EDTA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
2 tubos de 5 mL (10 mL) |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-Feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CTNS)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (CTNS)
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