Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
CKIT17
Interpretação
A mastocitose agressiva sistêmica (ASM) é uma forma grave e rara de mastocitose sistêmica caracterizada pela infiltração considerável de mastócitos em diversos tecidos. Os pacientes apresentam sintomas severos relacionados à invasão celular massiva e à liberação de mediadores intensa. A complicação mais grave da ASM é o choque anafilático potencialmente mortal. Os pacientes não mostram sinais de doenças não hematológicas dos mastócitos. A etiologia da ASM não é bem entendida, mas há evidência de uma mutação ativadora do KIT, no geral D816V, nos mastócitos da grande maioria dos pacientes com ASM. O prognóstico é ruim, com uma sobrevivência média de 2-4 anos.
Solicita-se:
- Resumo da historia clinica do paciente.
- Sempre que necessário e caso seja possÃvel, copia do estudo molecular familiar no
qual tenha sido detectada a mutação.
Material
TECIDO TUMORAL EM BLOCO DE PARAFINA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
Bloco de parafina do tumor |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Bloco de parafina |
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (CKIT17)
Instruções de rejeição
Material com fragmentos insuficientes, artefatos de fixação ou processamento anterior do espécime, ausência de relatório anatomo-patológico configuram importantes critérios de rejeição. (CKIT17)
Outros nomes
ÉXON 17
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