Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
V560G
Interpretação
A mastocitose é geralmente definida como um grupo heterogêneo de doenças caracterizado por expansão clonal e acúmulo de mastócitos em um ou mais tecidos, como pele, medula óssea, baço, figado, linfonodos, trato gastrointestinal, entre outros.
Existem dois picos de inicio da doença: na primeira década de vida e entre a quarta e quinta décadas. A pele é o órgão mais afetado, sendo que a apresentação clinica da mastocitose é heterogênea, variando de acometimento cutâneo até acometimento sistêmico.
As mutações D816V e V560G têm sido avaliadas em pacientes que possuem mastocitose pois irão determinar qual tratamento o paciente seguirá.
A mutação D816V confere resistência ao tratamento com Imatinib em paciente com mastocitose e portanto não altera o curso clÃnico dos que têm essa doença. Já pacientes que apresentam a mutação V560G possuem geralmente prognóstico favorável quando tratados com Imatinib.
Este teste consiste na avaliação da mutação V560G pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real.
Material
SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| PCR EM TEMPO REAL | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL Sangue Total ou 5mL Medula óssea |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. (V560G)
Solicita-se o envio obrigatório de:
- Consentimento Informado e Questionário - Farmacogenética (disponÃveis no site do DB);
- Pedido médico.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (V560G)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta em tubos inadequados (Ex.: Heparina), tubo vazado, amostras fora da estabilidade e amostras lipêmicas. (V560G)
Instruções adicionais
Data de revisão: 11/07/2018. (V560G)
Outros nomes
CKIT, MUTAÇÃO V560G
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