CIHF3

A colestase intra-hepática familiar (CIF) abrange de graus leves e graves. Pacientes apresentando a forma grave de colestase intra-hepática familiar normalmente começam a exibir sintomas da colestase (coceiras e ataques de icterícia) nos primeiros meses de vida; manifestações secundárias, como má absorção e fezes gordurosas. O retardo no crescimento é evidente na primeira infância. A cirrose, insuficiência hepática e a morte geralmente sobrevêm nas duas primeiras décadas da vida, em ausência de uma intervenção cirúrgica. O diagnóstico da colestase intra-hepática familiar é baseado principalmente nas descobertas clínicas, bioquímicas e genéticas.
A CIF tipo 3 (colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 3) é um transtorno hereditário de início tardio na formação da bile, que é de origem hepatocelular. O início pode ocorrer desde a infância até a idade adulta. A CIF3 representa um terço dos casos CIF. Deve-se a mutações no gene ABCB4 (7q21). A transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico pré-natal pode ser proposto, caso seja identificada uma mutação em cada um dos progenitores.

SANGUE TOTAL

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	58 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo Roxo EDTA

Obrigatório enviar histórico clínico (sintomatologia, exames anteriores) e pedido médico. (CIHF3)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CIHF3)

Amostras hemolisadas, heparinizadas, coaguladas, contaminadas ou congeladas e que não cumpram as condições de envio. (CIHF3)

Data de revisão: 30/07/2018. (CIHF3)

ABCB4