CBSPC

A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas. Este teste tem como objetivo o estudo das mutações Ile278Thr e Gly307Ser pela Reação em Cadeia da Polimerase - PCR.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	METODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	50 dias úteis
Realização	Segunda à sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (CBSPC)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CBSPC)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado, não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (CBSPC)