Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
GSD2
Interpretação
Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades.
Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja sempre presente no nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| FLUORIMÉTRICO | DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ALFA-GLICOSIDASE |
1,0 a 7,6 nmol/h/mg prot
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com heparina (Tubo verde) |
Instruções de preparo
Outros: A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 5ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados. (GSD2)
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (GSD2)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (GSD2)
Instruções de rejeição
Serão rejeitadas amostras em temperatura inadequada, com volume insuficiente ou fora da estabilidade. (GSD2)
Instruções adicionais
Data de revisão: 27/03/2019. (GSD2)
Outros nomes
EXAME PARA DOENÇA DE POMPE
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