MPS6

A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença hereditária, do armazenamento lisossomal, causada pela mutação do gene que codifica a arilsulfatase B, que resulta em deficiência desta enzima e consequente acumulação de sulfato de dermatano. Os primeiros sintomas geralmente são queixas pediátricas tais como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal. Em praticamente todos os casos a progressão torna o indivíduo cada vez mais debilitado, e frequentemente está associado à diminuição da expectativa de vida

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA	DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ARILSULFATASE B	5,3 a 22,0 nmol/h/mL

Volume Mínimo	4 círculos preenchidos
Prazo	40 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel Filtro

Coleta Neonatal: (MPS6) PARA RECÉM-NASCIDOS: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. PARA CRIANÇAS E ADULTOS: Realizar a coleta em seringa sem anticoagulante e tranferir o material para o papel-filtro, preenchendo o círculo de forma homogênea na frente e no verso. Evitar sobreposição de gotas. A secagem deve ser feita em temperatura ambiente, após, colocar o cartão no envelope DB para o envio.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPS6)

Sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas. (MPS6)

Data de revisão: 28/03/2019. (MPS6)

DOENÇA DE MAROTEAUX-LAMY E MUCOSULFATIDOSE, MPS TIPO VI