Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
MPS6S
Interpretação
A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença hereditária, do armazenamento lisossomal, causada pela mutação do gene que codifica a arilsulfatase B, que resulta em deficiência desta enzima e consequente acumulação de sulfato de dermatano. Os primeiros sintomas geralmente são queixas pediátricas tais como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal. Em praticamente todos os casos a progressão torna o indivÃduo cada vez mais debilitado, e frequentemente está associado à diminuição da expectativa de vida.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| COLORIMÉTRICO | DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ARILSULFATASE B |
72,0 a 176,0 nmoles/h/mg prot
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com Heparina (Tubo verde) |
Instruções de preparo
Outros: A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 5ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados. (MPS6S)
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (MPS6S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPS6S)
Instruções de rejeição
Serão rejeitadas amostras em temperatura inadequada, com volume insuficiente ou fora da estabilidade. (MPS6S)
Instruções adicionais
Data de revisão: 27/03/2019. (MPS6S)
Outros nomes
DOENÇA DE MAROTEAUX-LAMY E MUCOSULFATIDOSE, MPS TIPO VI
Pesquisar outro exame
