BGSI

A beta-glicosidase possui a função de hidrólise de um substrato lipídico chamado glicocerebrosídeo, no interior de lisossomos. A alteração no gene que produz esta enzima, reduz seus níveis, impedindo a decomposição do substrado com a rapidez necessária, e consequentemente ocorre o seu acúmulo nos lisossomos, caracterizando a Doença de Gaucher.

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA	DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GLICOSIDASE	2,2 a 17,0 nmol/h/mL

Volume Mínimo	4 círculos preenchidos
Prazo	20 dias uteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel filtro

Coleta BGSI: (BGSI) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umidecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (BGSI)

Sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluidas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas. (BGSI)

Data de revisão: 15/02/2019. (BGSI)