MPS7

A síndrome de Sly é uma mucopolissacaridose do tipo VII, em que ocorre a deficiência da enzima B-glicuronidase e consequentemente afeta a degradação de glicosaminoglicanos que irão se acumular no interior dos lisossomos.
Pode ocorrer das seguintes formas:
- Forma neonatal grave: Nesta forma há presença de edema generalizado, alterações ósseas que comprometem vértebras e ossos longos, aumento do fígado e baço e opacidade das córneas. Pode culminar em óbito.
- Forma intermédia clássica: os sintomas iniciais são hérnia umbilical e inguinal, macrocefalia e deformidade do tórax, que ocorrem nos primeiros meses de vida. A partir de 2 a 3 anos de idade outras características tornam-se mais evidentes, como: baixa estatura, hirsutismo, perda auditiva, macroglossia, dificuldade respiratória, doença cardíaca, diarréia crônica, hepatomegalia e esplenomegalia, alterações nos ossos com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos, alterações no formato da coluna vertebral; limitação progressiva de todas as articulações; comprometimento da inervação das mãos devido à síndrome do túnel do carpo que se desenvolve, aumento dos locais de inserção dos dentes e da gengiva, dentes pequenos e retardo mental leve a moderado.
- Forma leve: manifestação tardia dos sintomas clínicos, inteligência normal e problemas físicos muito leves e de pouca progressão.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA	DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GLICURONIDASE	23,0 a 151,0 nmoles/h/mg prot

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	40 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com heparina (verde)

Outros: A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 5ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados. (MPS7)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (MPS7)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPS7)

Serão rejeitadas amostras em temperatura inadequada, com volume insuficiente ou fora da estabilidade. (MPS7)

Data de revisão: 27/03/2019. (MPS7)

DOENÇA DE SLY, MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VII