Logo

DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ENZIMA ACETIL-COA ALFA GLICOSAMINIDASE N-ACETILTRANSFERASE

Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
MPS3C
Interpretação
A Doença de Sanfilippo trata-se de uma desordem metabólica, em que observa-se a ausência de mucopolissacarideos, responsáveis pela degração de açúcares encontrados nos tecidos conectivos e articulações do corpo. A deficiência da acetil-CoA, e da alfa-glicosaminídeo-N-acetil-transferase caracteriza o subtipo C da patologia.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICAACETIL-CoA GLICOSAMINIDASE N-ACETIL TRANSFERASE
0,46 a 1,13 nmol/h/mg proteína
Produção do exame
Volume Mínimo 10 mL
Prazo 40 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com heparina sódica (Tubo verde)
Instruções de preparo
Outros: A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 5ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados. (MPS3C)
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (MPS3C)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPS3C)
Instruções de rejeição
Serão rejeitadas amostras em temperatura inadequada, com volume insuficiente ou fora da estabilidade. (MPS3C)
Instruções adicionais
Data de revisão: 27/03/2019. (MPS3C)
Outros nomes
DOENÇA DE SANFILIPPO, MPS TIPO IIIC
Pesquisar outro exame

Resultado de Exames