NAGLT

O distúrbio pertence a um grupo das doenças conhecidas como doença lizosomal de depósito, em que a deficiência da enzima conduz a uma acumulação anormal de determinados compostos complexos (glicoesfingolipídeos) em diversos tecidos do corpo. Geralmente, após o primeiro ano de vida, o indivíduo afetado perde as habilidades previamente adquiridas relacionadas à coordenação de atividades físicas e mentais. Os sintomas neurológicos e neuromusculares incluem hipotonia, nistagmos, e episodios de atividade elétrica descontrolada no cérebro. Com a progressão da doença, as crianças afetadas desenvolvem rigidez muscular que resulta em movimentos restritos, além de retardo mental severo e falta da resposta aos estímulos do ambiente.

PLASMA CONGELADO

Método	Parâmetro	Valor de referência
ENZIMÁTICO FLUORIMÉTRICO	N-ACETILGALACTOSAMINIDASE	11 a 37 nmol/h/mL

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	15 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com heparina (Tubo verde)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e congelar imediatamente em tubo apropriado. (NAGLT)

Transportar congelado (-20°C) (NAGLT)

Amostras com anticoagulante diferente do solicitado, descongelados ou fora da estabilidade serão rejeitadas. (NAGLT)

Data de revisão: 28/03/2019. (NAGLT)

DOENÇA DE SCHINDLER