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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA GALACTOCEREBROSIDASE

Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
GALC
Interpretação
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma doença de depósito lisossomal, causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
FLUORIMÉTRICOATIVIDADE DA GALACTOCEREBROSIDASE
14 a 83 nmol/17h/mg prot
Produção do exame
Volume Mínimo 10 mL
Prazo 40 dias úteis
Realização Segunda a quinta-feira
Meio(s) de coleta Tubo de heparina sódica (verde)
Instruções de preparo
A amostra deve ser coletada somente de 2ª a 4ª feira e enviada no mesmo dia da coleta, devido a estabilidade do material (48 horas). As amostras serão aceitas se chegarem no DB até 4ª feira. Não coletar em antevésperas de feriados. (GALC)
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (GALC)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (GALC)
Instruções de rejeição
GALC: (GALC) Serão rejeitadas amostras em temperatura inadequada, com volume insuficiente ou fora da estabilidade.
Instruções adicionais
Data de revisão: 12/07/2019. (GALC)
Outros nomes
DOENÇA DE KRABBE
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