Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
MUGS
Interpretação
Uma das variantes dos erros inatos do metabolismo (EIM) é a hexosaminidase A. A deficiência da hexosaminidase pode estar relacionada à doença de Tay Sachs (DTS) que é responsável por um acúmulo de gangliosÃdios principalmente nos neurônios. A incidência para esses casos são de aproximadamente 1 cada 800 recém nascidos.
Material
PLASMA CONGELADO
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÃTICA | HEXOSAMINIDASE A (SUBSTRATO SULFATADO MUGS) |
78 a 203 nmol/h/mL
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo de Heparina (Tubo verde) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alÃquota e congelar imediatamente em tubo apropriado. (MUGS)
Instruções de distribuição
Transportar congelado (-20°C) (MUGS)
Instruções de rejeição
Amostras com anticoagulante diferente do solicitado, descongelados ou fora da estabilidade serão rejeitadas. (MUGS)
Instruções adicionais
Data de revisão: 28/03/2019. (MUGS)
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