LCN1

Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Mutações no gene PPT1 causam a maioria dos casos de LCN infantil. Ele codifica a enzima proteina palmitoil tioesterase 1, a qual é ativa nos lisossomos, que digerem e reciclam diferentes tipos de moléculas. Essa enzima remove certas cadeias longas de ácidos graxos das proteinas, o que ajuda a clivar as proteinas. Mutações no gene PPT1 levam a diminuição na produção da enzima proteina palmitoil tioesterase 1, o que a impede de remover as cadeias longas de acido graxo, levando ao acúmulo dessas gorduras e proteínas em substâncias chamadas lipopigmentos, os quais levam ao dano das células do organismo, principalmente neurônios.

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA	PALMITOIL TIOESTERASE	5,6 a 15,0 nmol/h/mL

Volume Mínimo	Mínimo 3 círculos devidamente preenchidos
Prazo	40 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel filtro

Coleta LCN: (LCN1) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umidecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.

Transportar em temperatura ambiente. (LCN1)

Serão rejeitadas amostras com volume insuficiente, não homogêneas ou com sobreposição. (LCN1)

Data de revisão: 12/02/2019. (LCN1)

LIPOFUSCINOSE CERÓIDE