Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
SOX9
Interpretação
A displasia campomélica é uma rara osteocondrodisplasia apresentada esporadicamente de forma autossômica dominante e é definida pela presença de arqueamento dos ossos longos dos membros, dificuldade respiratória severa e sexo invertido em pacientes masculinos. A morte normalmente ocorre no perÃodo neonatal devido à insuficiência respiratória, mas a expectativa de vida varia, dependendo da severidade do fenótipo. É comum que os pacientes com cariótipo XI apresentem fenótipo feminino e foram observados diferentes tipos de defeitos genitais em mulheres e homens. As mutações causadoras são dominantes e geralmente aparecem de novo. O gene responsável, SOX9, foi identificado e codifica um fator regulador da transcrição.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SOX9)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, amostras com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SOX9)
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