FGD1S

A síndrome de Aarskog ou displasia facio-dígito-genital é uma doença rara ligada a X associada aos típicos traços faciais e digitais e o escroto em forma de xale. O escroto em forma de xale em meninos com baixa estatura é uma característica desta síndrome, mas não pode ser visto em 20 % dos casos. Em torno de 30 % dos casos podem ter déficit intelectual que, em geral, é leve. O desenvolvimento sexual é normal, mas pode ser retardado, embora a fertilidade seja ótima, segundo a literatura. Os traços faciais tornam-se menos evidentes com a idade. É possível observar variabilidade intrafamiliar. A síndrome é causada por uma mutação no gene FGD1 atribuído a Xp11.21.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	METODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	50 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (FGD1S)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FGD1S)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (FGD1S)

GENE FGD1