D4Z4

A distrofia muscular facio-escapulo-umeral (FSHD, da sigla em inglês) é caracterizada pela debilidade muscular progressiva com afetação focal dos músculos do rosto, ombro e braço. Trata-se de uma doença familiar rara que afeta 1 em cada 20.000 indivíduos, embora seja provável que este valor esteja subestimado, já que frequentemente a doença não é diagnosticada. É a terceira forma mais frequente de miopatia. Aparece entre os 3 e 50 anos e, embora a progressão da doença costume ser lenta, alguns pacientes mostram períodos de estabilidade, seguidos por períodos de rápida deterioração. A FSHD é uma doença genética, mas o mecanismo molecular subjacente continua sendo incerto, apesar dos significativos avanços na identificação de vários dos genes implicados (FRG1, SLC25A4 e DUX4), sugerindo que a FSHD seja o resultado de alterações na diferenciação celular. A transmissão é autossômica dominante. A anomalia genética foi localizada no braço curto do cromossomo 4 (4q35). O diagnóstico molecular é baseado na detecção de uma deleção na região de repetição D4Z4 em 4q35, considerando os resultados do teste molecular como positivos, se o número de repetições for inferior a 10/11. Porém, em 5 % dos pacientes diagnosticados clinicamente com FSHD não foi detectada esta anomalia.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SOUTHERN BLOT (LOINC®: SB)	MÉTODO

Volume Mínimo	12 mL
Prazo	50 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Outros DBMOL: (D4Z4) Solicita-se o envio do pedido médico e do formulário obrigatório: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (D4Z4)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (D4Z4)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (D4Z4)

Data de revisão: 21/02/2019. (D4Z4)