Prazo de Entrega - 37 dias úteis
Código
DMPK
Interpretação
Informações adicionais: A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é um transtorno multissistêmico que afeta o músculo esquelético e liso, inclusive olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clÃnicos, que vão desde leves a severos, foram classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Pelo menos 98 % dos casos de DM1 apresentam uma repetição e expansão demonstrável de trinucleotÃdeos (CTG). É recomendada a confirmação do diagnóstico do paciente com ou sem antecedentes familiares por meio da análise de DNA do gene DMPK. Os testes pré-sintomáticos de pacientes com antecedentes são possÃveis, como em diagnóstico pré-natal de fetos com familiares afetados. É recomendado conselho genético antes dos testes de casos pré-sintomáticos.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| TRIPLET-REPEAT PRIMED PCR (TP-PCR) | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
37 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Necessário o envio DMPK: (DMPK)
Resumo da historia clinica do paciente.
Sempre que necessário e caso seja possÃvel, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (DMPK)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, coaguladas, volume insuficiente e conservante incorreto. (DMPK)
Instruções adicionais
Data de revisão: 16/10/2017. (DMPK)
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