Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
GFAP
Interpretação
A doença de Alexander, uma doença neurodegenerativa, foi identificada em 1949, com base em critérios neuro-histológicos (presença de astrócitos distróficos com agregados de filamentos intermediários ou fibras de Rosenthal) associado a anomalias na mielina. Desde então, foram isoladas diferentes formas clÃnicas. A forma infantil (desde o nascimento até 2 anos), a mais comum, é caracterizada por seu inÃcio precoce
e a evolução severa. Sua sintomatologia está associada à macrocefalia progressiva (algumas vezes, hidrocefalia), retardo no desenvolvimento psicomotor ou deterioração mental, sinais piramidais, ataxia e ataques convulsivos. A varredura de tomografia computadorizada e a ressonância magnética ajudam no diagnóstico, já que revelam anomalias na substância branca, predominantemente nos lóbulos frontais. A forma juvenil começa em crianças na idade escolar e associa-se à paraplegia espástica e sintomas bulbares progressivos. As formas adultas são heterogêneas e de difÃcil diagnóstico. Esta doença rara, frequentemente considerada como uma leucodistrofia, normalmente é esporádica; somente uns poucos casos familiares foram citados. Foram descritas mais de 20 mutações no gene GFAP, tratando de mutações de novos dominantes. Não obstante, parece necessário um diagnóstico pré-natal para conhecer o risco de mosaicismo germinal/célula-germinal. No momento, o tratamento é puramente sintomático.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (GFAP)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (GFAP)
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