Prazo de Entrega - 60 dias úteis
Código
CMT1A
Interpretação
A neuropatia Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) é uma neuropatia periférica desmielinizante caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda da sensibilidade e velocidade de condução nervosa lenta. Em geral, é lenta e progressiva e, frequentemente, associada à deformidade do pé cavo. Em geral, as pessoas afetadas tornam-se sintomáticas entre os 5 e os 25 anos de idade. Menos de 5 % dos indivÃduos ficam dependentes de cadeira de rodas. A expectativa de vida não diminui. Diagnóstico: a CMT1A (que implica em 70-80 % de todos as CMT tipo 1) implica na duplicação do gene PMP22. A CMT1B (6-10 % de todas as CMT1) é associada a mutações pontuais no gene MPZ. A CMT1C (1-2 % de todas as CMT1) é associada a mutações em LITAF e a CMT1D (<2 % de todos os casos de CMT1) é associada a mutações em EGR2. O subtipo CMT1E (<5 % de todas as CMT1) é associada a mutações pontuais em PMP22. CMT2E/1F (<5 % de todas as CMT1) é associada a mutações em NEFL.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
60 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não aplicável (CMT1A)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CMT1A)
Outros nomes
DCMT
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