FABRYM

A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. A maioria das mutações no gene GLA pode ser detectada utilizando a análise por sequenciamento. Entretanto, deleções de um ou mais éxons ou a deleção completa do gene pode não ser detectada, especialmente em mulheres heterozigotas, para estes casos o estudo por MLPA "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" torna-se uma ferramenta crucial para identificação destas alterações.

SANGUE TOTAL COM EDTA

Método	Parâmetro	Valor de referência
MLPA	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	45 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados e acondicionar corretamente. (FABRYM) Obrigatório enviar o pedido médico e termo de consentimento RQ-0599 Genética - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (02). (FABRYM) A ausência da documentação obrigatória pode gerar atrasos.

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (FABRYM)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado ou fora do prazo de estabilidade serão rejeitadas. (FABRYM)

Formulário: RQ-0599 (FABRYM) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0599_GEN%C3%89TICA-TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-02.pdf Data de revisão: 07/12/2018. (FABRYM)

GLA