FABRY

A doença de Fabry (FD) é um transtorno progressivo, hereditário, multissistêmico do metabolismo dos glicoesfingolipídeos que classicamente afeta os homens hemizigotos sem atividade residual de alfa-galactosidase A e é caracterizada por sintomas neurológicos, cutâneos, renais, cardiovasculares, cerebrovasculares e cocleovestibulares. A FD é pan-étnica e a prevalência varia entre 1 e 5 de cada 100.000, mas a verdadeira prevalência pode estar subestimada. Os sintomas clínicos geralmente surgem na infância, geralmente entre as idades de 4 a 10 anos. As mulheres heterozigotas apresentam frequentemente os sintomas, mas a gravidade varia, desde muito leves até graves. A FD é causada por mutações no gene GLA (cromossomo Xq22) e é transmitida de forma ligada ao cromossomo X. O diagnóstico pré-natal é possível mediante a determinação da atividade enzimática ou o teste de DNA nas vilosidades coriônicas ou células amnióticas cultivadas e, por razões éticas, em geral, são considerados apenas nos fetos masculinos. Com a idade e em ausência de tratamento, o dano progressivo nos sistemas com órgãos vitais desenvolve-se em ambos os sexos, dando lugar a uma afetação significativa da qualidade de vida e a diminuição da expectativa de vida.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)	METODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	55 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (FABRY)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FABRY)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (FABRY)