Prazo de Entrega - 70 dias úteis
Código
PANK2
Interpretação
A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma forma de neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro, também chamada sÃndrome de Hallervorden-Spatz. A PKAN caracteriza-se por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentária. Cerca de 25 % dos indivÃduos afetados têm mais de 10 anos, defeitos de fala, episódios psiquiátricos e uma progressão gradual da doença. Um sinal tÃpico dos pacientes são os chamados olhos de tigre, reconhecido através de ressonância magnética do cérebro (MRI). O PANK2 é o único gene associado à doença. O nosso laboratório oferece o estudo da sequência codificante e regiões intrônicas adjacentes do gene PANK2.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
70 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PANK2)
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