Prazo de Entrega - 50 dias úteis
Código
SCN1A
Interpretação
Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A englobam um espectro que vai desde as convulsões febris simples (FS) e a epilepsia generalizada com convulsões febris plus (GEFS+) à SÃndrome de Dravet como fenótipo leve e a epilepsia infantil intratável com crise tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC) no extremo mais grave. A epilepsia mioclônica severa ou sÃndrome de Dravet (DS) é uma encefalopatia epiléptica refratária que ocorre em crianças sadias. A incidência foi estimada entre 1 em 20.000 e 1 em 40.000. O diagnóstico dos transtornos convulsivos relacionados SCN1A baseia-se em testes de genética molecular de SCN1A. Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A são herdados de modo autossômico dominante. O teste baseia-se no sequenciamento do gene SCN1A na região cromossômica 2q24.3.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
50 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SCN1A)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SCN1A)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SCN1A)
Outros nomes
EPILEPSIA; ENXAQUECA HEMIPLÉGICA FAMILIAR TIPO 3, SÃNDROME DE DRAVET, SÃNDROME DE DRAVET ; DS
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