EIM

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.

URINA CONGELADA PROTEGIDA DA LUZ

Método	Parâmetro	Valor de referência
TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA	Ácido Metilmalônico - REAÇÃO DA P-NITROANILINA	Negativo
Alcaptonúria - REAÇÃO DE NITRATO DE PRATA	Negativo
Aminoácidos - CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA	Normal
Cistina - REAÇÃO DO CIANETO-NITROPRUSSIATO	Negativo
Corpos cetônicos - REATIVO DINITROFENILHIDRAZINA	Negativo
Densidade	1,015 a 1,025
Fenilcetonúria - REAÇÃO DO CLORETO FÉRRICO	Negativo
Metabólitos da tirosina - REAÇÃO DE NITROSONAFTOL	Negativo
Mucopolissacarídeos - REAÇÃO AZUL DE TOLUIDINA	Negativo
Porfobilinogênio - REAÇÃO DE ERLICH	Negativo
Substâncias redutoras - REAÇÃO DE BENEDICT	Negativo
Urobilinogênio - REAÇÃO DE ERLICH	Normal

Volume Mínimo	30 mL
Prazo	7 dias úteis
Realização	Quarta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril sem conservantes - protegido da luz

Jejum: Não é necessário jejum. (EIM) Medicação: Necessário informar medicamentos em uso. (EIM)

Instruções de coleta EIM: (EIM) - Identificar o frasco de coleta; - Realizar higienização da região genital com água e sabão; - Iniciar a micção, desprezando o primeiro jato de urina no vaso sanitário; - Sem interromper a micção, coletar a urina do jato médio; - Desprezar o restante da urina no vaso sanitário; - Fechar o frasco de coleta; - Encaminhar o frasco para o laboratório mantendo-o em local fresco e ao abrigo da luz; - Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina. No caso de crianças que necessitem de saco coletor, o mesmo deve ser colocado após a adequada higienização e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado até que ocorra espontânea micção.

Transportar protegido da luz e congelado (-8 a -20°). (EIM)

Frascos abertos (contato da urina com o ar), amostras enviadas em recipientes impróprios, amostras desprotegidas da luz, não transportadas congeladas, amostras com conservantes e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. (EIM)

Data de revisão: 03/06/2019. (EIM)

CBHPM - 40311112