Prazo de Entrega - 24 dias úteis
Código
NF2M
Interpretação
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um transtorno de tumores propensos caracterizado pelo desenvolvimento de vários schwannomas e meningiomas. As pessoas afetadas inevitavelmente desenvolvem schwannomas que afetam os nervos vestibulares e levam à perda de audição e surdez. A maioria dos pacientes apresenta perda de audição, que costuma ser unilateral no inÃcio e pode ser acompanhada ou precedida por zumbido. Os schwannomas vestibulares também podem causar enjoo ou desequilÃbrio, como primeiro sintoma. Em torno de 70% dos pacientes com NF2 têm tumores de pele. A neurofibromatose tipo 2 é uma sÃndrome de predisposição tumoral de herança dominante causada por mutações no gene NF2 no cromossomo 22. Os casos familiares de NF-2 podem apresentar mutações no gene NF2, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações. Para a Neurofibromatose tipo 2 (NF2) pelo menos de 10 a 15% dos casos são devidos a deleções de tamanho entre 10 a 600Kb. Nos casos hereditários esta percentagem pode aumentar para 20%, de modo que em caso de resultado negativo para este estudo recomenda-se a análise MLPA do gene.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
24 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório enviar o histórico clÃnico do paciente e pedido médico. A ausência da documentação obrigatória pode gerar atrasos. (NF2M)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (NF2M)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (NF2M)
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