Prazo de Entrega - 23 dias úteis
Código
TALFA
Interpretação
As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolÃtica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptÃdicas, cada uma delas com manifestações clÃnicas e bioquÃmicas próprias.
Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptÃdicas da hemoglobina levando a um desequilÃbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuÃda é chamada de Talassemia Alfa e o desequilÃbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta . Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuÃda estamos diante de uma Talassemias Beta com "sobra" na produção de cadeias alfa .
Este teste avalia a presença de mutações nos genes HBA1 e HBA2. Os testes genéticos da HBA1 e HBA2 detectam uns 90% das deleções e 10% de mutações pontuais nestes genes.
Material
SANGUE TOTAL COM EDTA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| PCR/HIBRIDIZAÇÃO REVERSA | ESTUDO MOLECULAR ALFA-TALASSEMIA (HBA1/HBA2) |
Não detectado
*ATENÇÃO PARA NOVOS VALORES DE
REFERÊNCIA A PARTIR DE 05/09/2018
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Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
23 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Solicita-se o envio do histórico clÃnico do paciente ou exames complementares. (TALFA)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (TALFA)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade serão rejeitadas. (TALFA)
Instruções adicionais
Data de revisão: 10/09/2018. (TALFA)
Outros nomes
ALFATALASSEMIA, GLOBINA ALFA, GLOBINOPATIAS, HBA1 E HBA2
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