Prazo de Entrega - 10 dias úteis
Código
CADAO
Interpretação
A CADASIL é uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene NOTCH3 localizado no cromossomo 19q12. Denominada como arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, a CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência.
Clinicamente, a doença manifesta-se a partir da terceira década de vida por episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa ocorre somente entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares, que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à esta patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do gene NOTCH3(R90C). Neste teste é realizado o sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3.
Obrigatório envio do pedido médico e termo de consentimento.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS- SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR NEXTERA | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
10 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (CADAO)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (CADAO)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (CADAO)
Instruções adicionais
Data de revisão: 15/05/2019. (CADAO)
Formulário CADAO: (CADAO)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
CADASIL, NOTCH3
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