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ESTUDO MOLECULAR CGH SNP ARRAY

Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
CGHSP
Interpretação
O SNP Array é uma técnica de citogenética molecular de alta resolução que permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma em um único ensaio. A análise é capaz de detectar ganhos (duplicações) ou perdas (deleções) de segmentos cromossômicos no genoma muitas vezes não identificados pela cariotipagem tradicional (Cariótipo por bandeamento G). O SNP array também analisa regiões de perda de heterozigosidade (LOH) que podem estar relacionadas a Dissomia Uniparental, sendo uma avaliação importante quando existe suspeita de desordens autossômicas recessivas ou por "imprinting" genômico.
O SNP Array pós-natal é indicado em casos de suspeita de:
Transtorno do Espectro Autista;
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor;
Atraso do Crescimento;
Atraso da Linguagem;
Anormalidades congênitas;
Entre outros.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
MICROARRAYMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 5 mL
Prazo 30 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA (rolha roxa)
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (CGHSP)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (CGHSP)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (CGHSP)
Instruções adicionais
Formulário CGHSP: (CGHSP) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0713-CGHSP-Formul%C3%A1rio-e-Termo-Gen%C3%A9tico.pdf Data de revisão: 06/06/2019. (CGHSP)
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