AME

A atrofia muscular espinal proximal implica um grupo de transtornos neuromusculares caracterizados por debilidade muscular progressiva, resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e dos núcleos do tronco cerebral. Aproximadamente 95% dos casos de SMA são causados por deleções homozigóticas (seja do éxon 7 ou dos éxons 7 e 8) no gene SMN1 (5q12.2-q13.3). A transmissão das deleções de SMN1 é autossômica recessiva. Um segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2) também foi identificado e contribui para a produção de apenas 10% da proteína SMN de longa duração. Aproximadamente 2% dos casos são causados por mutações de novo. O diagnóstico é baseado no histórico e no exame clínico e pode ser confirmado com testes genéticos.

Obrigatório envio de pedido médico e das documentações obrigatórias.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
MLPA	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	23 dias úteis
Realização	Segunda à sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (AME)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (AME)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (AME)

Data de revisão: 23/05/2019. (AME) Formulário Consentimento Livre e Esclarecido: (AME) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf e https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf

SMN1, SMN2