Prazo de Entrega - 33 dias úteis
Código
BETAT
Interpretação
As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolÃtica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptÃdicas, cada uma delas com manifestações clÃnicas e bioquÃmicas próprias.
Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptÃdicas da hemoglobina levando a um desequilÃbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuÃda é chamada de Talassemia Alfa e o desequilÃbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta. Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuÃda estamos diante de uma Talassemias Beta com " sobra" na produção de cadeias alfa.
Este teste avalia a presença de mutações no gene HBB. O sequenciamento da região codificante do gente HBB detecta mutações em 99% dos indivÃduos com talassemia.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
33 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Solicita-se o envio do histórico clÃnico do paciente ou exames complementares. (BETAT)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (BETAT)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (BETAT)
Outros nomes
HBB
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