Prazo de Entrega - 75 dias úteis
Código
NIPBL
Interpretação
A SÃndrome Cornélia de Lange (SCdL) é uma anomalia congênita rara, caracterizando-se por aparência facial tÃpica, atraso do crescimento e desenvolvimento, deficiência psicomotora, problemas comportamentais e anomalias estruturais dos membros. Epidemiologicamente a prevelência de nascidos vivos com a SCdL varia de 1:62.000 a 1:45.000. O gene NIPBL, localizado na banda 5p13.1, está mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante envolvido na sÃndrome.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
75 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (NIPBL)
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