EFTUD2

A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congênita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço. As crianças apresentam dismorfismo facial característico com hipoplasia bilateral e simétrica dos ossos malares e bordo infra-orbital (80% dos casos) e da mandíbula (78%) (retrognatismo, retrogenia), o que resulta em má oclusão dentária, muitas vezes caracterizada por uma mordida aberta anterior. Hipoplasia predominante dos tecidos moles é observada no malar, bordo orbital inferior e bochecha. Outras características também observadas incluem anomalias complexas na articulação temporo-mandibular levando a uma limitação da abertura da boca de gravidade variável, fendas palpebrais inclinadas para baixo e para fora (89%) e coloboma das pálpebras inferiores entre os terços externo e médio (69%) com ausência de pestanas no terço externo da pálpebra inferior.

SANGUE TOTAL COM EDTA

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	59 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, acondicionar corretamente. (EFTUD2) Obrigatório enviar o pedido médico e termo de consentimento RQ-0599 Genética - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (02). (EFTUD2) A ausência da documentação obrigatória pode gerar atrasos.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (EFTUD2)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade serão rejeitadas. (EFTUD2)

Data de revisão: 03/09/2018. (EFTUD2) Formulário: RQ-0599 (EFTUD2) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0599_GEN%C3%89TICA-TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-02.pdf

TREACHER COLLINS