DMDS

A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente apresenta, no início da infância, retardo e debilidade muscular. A DMD tem uma rápida evolução, a maioria dos doentes deve usar cadeiras de rodas até a idade de 12 anos. Poucos sobrevivem mais de 30 anos, como principais causas de morte estão as complicações respiratórias e cardiopáticas. Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém íntegra a membrana da célula muscular.
O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD. Cerca de 20% dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne apresentam mutações pontuais ou pequenas deleções ou inserções, detectáveis por este teste.
Obrigatório o envio do termo de consentimento e pedido médico.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	28 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tudo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (DMDS)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (DMDS)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (DMDS)

Data de revisão: 29/04/2019. (DMDS) Formulário DMDS: (DMDS) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/0810-Consentimento-informado-para-realiza%C3%A7%C3%A3o-de-estudos-gen%C3%A9ticos.pdf

DMD