ESTMFP

Constituindo um amplo grupo de doenças raras, as síndromes de febre periódica (SFP) predominam na infância e se caracterizam por episódios recorrentes de processos inflamatórios sistêmicos, em grande parte dos casos com intervalos assintomáticos, embora algumas possam levar a quadros contínuos. Durante as exacerbações, em geral há febre e quase sempre estão presentes outros sintomas, sendo a artrite e a serosite, a dor abdominal, o rash cutâneo e a linfadenopatia os mais frequentes. Tipicamente, esses episódios ocorrem de forma espontânea, ou seja, asséptica e sem associação com nenhum agente irritante, físico ou químico.

A origem das SFP está exatamente na anomalia de genes que participam do controle da inflamação, como os relacionados à interleucina 1ß (IL-1ß) e ao fator de necrose tumoral (TNF-alfa). Na prática, a hipótese de uma dessas condições costuma vir após estarem excluídas causas diversas e mais comuns de febre e inflamação, como infecções crônicas, doenças autoimunes e síndromes paraneoplásicas, entre outras. Por outro lado, diante de clínica sugestiva, deve-se suspeitar de tal possibilidade, pois um diagnóstico preciso permite uma escolha mais criteriosa do tratamento e o estabelecimento do risco de complicações - em especial da amiloidose -, além de evitar investigações invasivas repetidas ou desnecessárias.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Obrigatório enviar o histórico clínico do paciente e pedido médico. A ausência da documentação obrigatória pode gerar atrasos. (ESTMFP)

Transportar em temperatura ambiente. (ESTMFP)

Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. A ausência de documentação obrigatória pode alterar o prazo de entrega dos resultados. (ESTMFP)

CARD14, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB