Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
GALTS
Interpretação
Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene GALT com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia [MIM 230400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR CAPTURA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
2 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Solicita-se o envio do pedido médico e formulário obrigatório. (GALTS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (GALTS)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (GALTS)
Instruções adicionais
Data de revisão: 28/02/2019. (GALTS)
Formulário GALTS: (GALTS)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
GALT
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