SHOXS

A haploinsuficiência ligada a SHOX compreende desde a discondrosteose de Léri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta baixa estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. A mesomelia é a manifestação clínica mais frequente, na qual a parte média de uma extremidade é curta com relação à porção proximal. A deformidade de Madelung inclui o alinhamento anormal do rádio, cúbito e dos ossos do carpo do pulso, que, em geral, desenvolve-se do meio ao final da infância; sendo mais comum e grave nas mulheres. O gene SHOX é localizado na região pseudoautossomal dos cromossomos X e Y. 100 % dos casos de haploinsuficiência de SHOX mostram deleções ou mutações neste gene e também 70 % dos casos de LWD.

Formulário e Pedido Médico Obrigatórios.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	METODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	65 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (SHOXS)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (SHOXS)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (SHOXS)

Data de revisão: 17/04/2019. (SHOXS) Formulário SHOXS: (SHOXS) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf