ALDOBS

A frutosemia hereditária é uma doença de padrão autossômico recessivo, estimada de afetar 1 a cada 20 mil nascidos vivos. Pacientes portadores da frutosemia hereditária não são capazes de realizar o metabolismo da frutose, o açúcar presente nas frutas. Deste modo, os sintomas se apresentam a partir do momento em que há a introdução de frutas à dieta das crianças. Os principais sintomas observados são dores abdominais, vômitos e hipoglicemia após consumo de frutose. No entanto, sem o diagnóstico e com a exposição continuada à frutose, pode-se desenvolver danos hepáticos e renais.
Este defeito no metabolismo é justificado por alterações no gene ALDOB, que codifica a Frutose-1,6-bifosfato aldolase. Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene ALDOB.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	30 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (ALDOBS)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (ALDOBS)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (ALDOBS)

Data de revisão: 15/05/2019. (ALDOBS) Formulário ALDOBS: (ALDOBS) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf e https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf

GENE ALDOB