NF12

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio hereditário, multissistêmico e neurocutâneo que predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Dois dos seguintes critérios são necessários para diagnosticar a NF1: seis ou mais manchas cor café com leite, neurofibromas, sardas nas dobras da pele, dois ou mais nódulos de Lisch da íris, glioma da via óptica, displasia óptica específica e/ou um parente de primeiro grau afetado. A deterioração cognitiva é a complicação mais comum (um índice de inteligência na faixa abaixo da média, os problemas específicos de aprendizagem e problemas de conduta). Há um risco toda a vida de 7-12 % de desenvolver tumores malignos nos nervos periféricos (MPNST). A transmissão é autossômica dominante. O gene NF1 (situado em 17q11.2) codifica para neurofibromina, um supressor de tumores. Os testes pré-natais podem ser realizados; porém, não é possível prever a severidade da doença. Os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos e a doença vascular são as principais causas de mortalidade na NF1. Os casos familiares de NF-1 podem apresentar mutações no gene NF1, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações.

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um transtorno de tumores propensos caracterizado pelo desenvolvimento de vários schwannomas e meningiomas. As pessoas afetadas inevitavelmente desenvolvem schwannomas que afetam os nervos vestibulares e levam à perda de audição e surdez. A maioria dos pacientes apresenta perda de audição, que costuma ser unilateral no início e pode ser acompanhada ou precedida por zumbido. Os schwannomas vestibulares também podem causar enjoo ou desequilíbrio, como primeiro sintoma. Em torno de 70% dos pacientes com NF2 têm tumores de pele. A neurofibromatose tipo 2 é uma síndrome de predisposição tumoral de herança dominante causada por mutações no gene NF2 no cromossomo 22. Os casos familiares de NF-2 podem apresentar mutações no gene NF2, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações.
A síndrome de Legius é uma condição caracterizada pela alteração na pigmentação da pele e muitas vezes sua sintomatologia pode ser confundida com a da neurofibromatose tipo 1.

SANGUE TOTAL COM EDTA

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	METODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	35 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, acondicionar corretamente. Obrigatório envio do histórico clínico do paciente bem como o pedido médico. A ausência de informações pode gerar atrasos. (NF12)

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (NF12)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade serão rejeitadas. (NF12)

Data de revisão: 03/09/2018. (NF12)

NF1, NF2, SPRED1