Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
FLCNS
Interpretação
A sÃndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) é caracterizada por lesões cutâneas, tumores renais e quistos pulmonares, que podem estar associados ao pneumotórax. As lesões cutâneas tÃpicas são chamadas de fibrofoliculomas. Os fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrita de colágeno e de fibroblastos em volta dos folÃculos pilosos retorcidos, a partir dos quais as células basalóides se sobressaem no estroma fibromucinoso circundante. A sÃndrome de BHD é transmitida de modo autossômico dominante. Mediante o estudo através do sequenciamento de nucleotÃdeos, técnica utilizada neste estudo, são detectadas mutações quase em 90% dos casos.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (FLCNS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (FLCNS)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (FLCNS)
Instruções adicionais
Data de revisão: 10/05/2019. (FLCNS)
Formulário FLCNS: (FLCNS)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf e https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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