Prazo de Entrega - 60 dias úteis
Código
UBE3S
Interpretação
A sÃndrome de Angelman (AS) é um transtorno neurogenético caracterizado por um déficit intelectual grave e traços dismórficos faciais distintos. Nos primeiros 6 meses de vida podem surgir dificuldades para alimentação e hipotonia, seguida de um retardo do desenvolvimento entre os 6 meses e os 2 anos de idade. Com a idade, as caracterÃsticas tÃpicas da doença são menos marcadas e surgem o aumento facial, escoliose torácica e problemas de mobilidade. A escoliose torácica está descrita em 40% dos pacientes de AS (a maioria, mulheres). As crises epiléticas persistem na idade adulta, mas a hiperatividade, a escassa capacidade de atenção e os transtornos do sono melhoram. Diferentes mecanismos genéticos podem causar a sÃndrome de Angelman, como uma deleção da região crÃtica 15q11.2-q13 (60-75%), disomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de inprinting (2-5%) e mutações no gene UBE3A (10%). Em aproximadamente 5-26% dos pacientes, os defeitos genéticos continuam sem identificação. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene UBE3A.
Necessário enviar o pedido médico e documentações obrigatórias.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 ml |
| Prazo |
60 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (UBE3S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (UBE3S)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (UBE3S)
Instruções adicionais
Data de revisão: 06/06/2019. (UBE3S)
Formulário UBE3S: (UBE3S)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
UBE3A
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