MSH2

Mutações neste gene estão associados ao câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch, representa cerca de 10% dos casos de câncer do intestino grosso. É uma síndrome de predisposição genética associada a risco aumentado de câncer intestinal e outros tumores, razão pela qual a preferência atual é pela denominação de Síndrome de Lynch, apesar do nome HNPCC continuar em uso.
Se um indivíduo é portador da mutação, a chance de transmissão para cada filho é de 50%. A penetrância do gene é da ordem de 80%, ou seja, se um indivíduo herdar a mutação de um de seus pais, a chance de desenvolver câncer intestinal é de 80%. Como vimos, há também risco aumentado de desenvolvimento de outros tumores. O tipo de tumor associado guarda relação com o gene do sistema de reparo que está mutado. Os dois principais genes envolvidos são o h-MLH1 e o h-MSH2, (60% a 70% das mutações).

SANGUE TOTAL

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	45 dias corridos
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (MSH2)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (MSH2)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (MSH2)

Data de revisão: 18/06/2019. (MSH2) Formulário MSH2: (MSH2) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf

CANCÊR COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO, SÍNDROME DE LYNCH / HNPCC