Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
EMPHE
Interpretação
A sÃndrome de monossomia 22q13 (sÃndrome de deleção 22q13.3 ou sÃndrome de Phelan-McDermid) é uma sÃndrome de microdeleção cromossômica, caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, ausência ou retardo grave na aquisição da fala e caracterÃsticas dismórficas menores.
*ATENÇÃO
O formulário obrigatório e pedido médico deverão ser enviados juntamente com a amostra.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (EMPHE)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (EMPHE)
Instruções adicionais
Formulário: RQ 0697 - QUESTIONÃRIO EXAMES GENÉTICOS (EMPHE)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
Formulário: RQ-0596 (EMPHE)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
22Q13
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